Дистрофия миотоническая

!

Миотоническая дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты

Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99

Передача заболевания осуществляется от больной матери

У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%

После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%.

Клиническая картина

Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее

Катаракта

Гипогонадизм, облысение

Изменения на ЭКГ

Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника

Симптомы дебютируют в среднем возрасте

Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.

Синонимы

Миотония дистрофическая

Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь

Штёйнерта болезнь

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты