Медицинская энциклопедия
Дистрофия миотоническая
Миотоническая дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.
Генетические аспекты
Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99 Передача заболевания осуществляется от больной матери У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%. Клиническая картина
Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее Катаракта Гипогонадизм, облысение Изменения на ЭКГ Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника Симптомы дебютируют в среднем возрасте Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью. Синонимы
Миотония дистрофическая Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь Штёйнерта болезнь
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
