Дефекты катаболизма лейцина
!
Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний. Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) - см. Болезнь кленового сиропа (nl). Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоА дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особенно у новорождённых. В-Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-кар-боксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития. 3-метилглютаконилацидурия (250950, КФ4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические пара-парезы, деменция, атрофия зрительного нерва. З-гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
