Главная Медицинская энциклопедия Справочник по болезням Д

Дефекты ацил-КоА дегидрогеназ

К ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим р-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального р-окисления - недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), длинноцепочечной (201460, LCAD), сверхдлинноцепочечной (201475, VLCAD), а также длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (143450, LCHAD) и изовалерил-КоА дегидрогеназы (243500).

Ацил-КоА дегидрогеназа короткоцепочечная (*201470,КФ 1.3.99.2, ген SCAD). Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопа-тия взрослых.

Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADAf). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.

Ацил-КоА дегидрогеназа длинноцепочечная (*201460, reuACADL). Клинически: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

Ацил-КоА дегидрогеназа сверхдлинноцепочечная (*201475, 17pll.2-pll.13, ген VLCAD). Клинически: гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардио-миопатия.