Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Гликогенозы

Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем.

Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени.
Клиническая картина
гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов.
Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертёнзия.
Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия,гиперурикемия,гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз.

Гликогеноз Ib типа (232220, р) - нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы.
Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия. гиперлипидемия.

Гликогеноз 1с типа (232240, р) - недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы.
Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью
Течение обычно хроническое прогрессирующее

Гликогеноз На типа (153360,R) - дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий.
Синоним: Помпе болезнь.

Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). К
Клиническая картина:
слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ блокада, умственная отсталость.
Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная.
Синоним: болезнь Антополя.

Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) - недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с .атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ.
Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) - недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях.
 Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертёнзия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, ами-лопектиноз.

Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) - дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах.
Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) - недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах.
Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста.
Синонимы: Тирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) - миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы.
Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретику-лоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия.
Синонимы: гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность, Тдмсона болезнь.

Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA, 311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно.
Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной киназы фосфорилазы (РНК); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глютаматпируват и глютамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглицеридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует.
Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

Гликогеноз VHIb типа (261740, р) - крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

ЛЕЧЕНИЕ

  • При типах О, I и III - предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гиперурикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек
  • Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII
  • При VIII типе рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё
  • Эффективных методов лечения других типов нет.


  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть