|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
ГликогенозыГликогенозы - группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем. Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения. Генетическая классификация и клиническая картина Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Гликогеноз Ib типа (232220, р) - нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы. Гликогеноз 1с типа (232240, р) - недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы. Гликогеноз На типа (153360,R) - дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). К Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) - недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с .атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) - недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) - дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) - недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) - миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы. Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA, 311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Гликогеноз VHIb типа (261740, р) - крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца. Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена. ЛЕЧЕНИЕ
|
|