Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Гемохроматоз

Гемохроматоз - наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов.

Различают

  • Врождённый гемохроматоз
  • Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии.

    Частота.

    В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, - 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы - 10%. Преобладающий возраст - 50-60 лет. Преобладающий пол - муж-ской(8:1).

    Этиология

  • Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен
  • Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.

    Факторы риска

  • Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа
  • Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом - алкоголики)
  • Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность).

    Патоморфология

  • Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина
  • Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах
  • Печень
  • Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях - отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях - в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках
  • Макронодулярный или смешанный цирроз печени.

    Клиническая картина

  • Гиперпигментация кожи.
  • Астеновегетативный синдром - слабость.
  • Поражение печени (вплоть до цирроза)
  • Увеличение печени
  • Выпадение волос на теле
  • Увеличение селезёнки
  • Желтуха
  • Гинекомастия
  • Асцит.
  • Поражение поджелудочной железы
  • Боли в животе
  • Экзокринная недостаточность, диарея
  • Сахарный диабет.
  • Поражение сердца - рестриктивная кардиомиопатия
  • Сердечная недостаточность, отёки
  • Нарушения ритма, проводимости.
  • Поражение суставов
  • Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы
  • В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру - отложения пирофосфата кальция.
  • Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени
  • Снижение либидо и потенции (38%)
  • Атрофия яичек
  • Аменорея (22%).

    Лабораторные исследования

  • Показатели накопления железа
  • Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%
  • Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин
  • Сывороточное железо - концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа
  • Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе
  • Половые гормоны
  • Снижение содержания ФСГ
  • Снижение содержания ЛГ
  • Уменьшение концентрации тестостерона
  • Цитолитический синдром - повышение ACT, АЛТ
  • Гипоальбуминемия
  • Синовиальная жидкость - признаки воспаления отсутствуют.

    Специальные методы исследования

  • Рентгенография суставов
  • Сужение суставной щели
  • Субхондральные кисты
  • Остеофиты
  • При сопутствующей пирофосфатной артропатии - тени отложения пирофосфата кальция в хряще
  • Эхокардиография для исключения кардиомиопатии
  • МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях
  • Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина - решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.

    Дифференциальный диагноз

  • Наследственные анемии с нарушением эритропоэза
  • Циррозы печени другой этиологии.

    ЛЕЧЕНИЕ

    Тактика ведения

  • Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)
  • Выведение железа из организма - кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет
  • Контроль лечения
  • Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% - кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% - запланировать дополнительное кровопускание)
  • Насыщение трансферрина
  • Сывороточный ферритин
  • Сывороточное железо
  • При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму
  • Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС - при поражениях суставов и т.д.).

    Лекарственная терапия

  • Десферал (дефероксамин) - менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза - 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования.

    Хирургическое лечение  Протезирование суставов.

  • Осложнение - рак печени, особенно на фоне цирроза печени.

    Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы

  • Цирроз печени
  • Сахарный диабет
  • Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови.

    Профилактика. Кровопускания членам семьи больного гемохроматозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.

    Синонимы

  • Гемомеланоз
  • Диабет бронзовый
  • Сидерофилия
  • Синдром Труазье-Ано-Шоффара
  • Цирроз пигментный


  • Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
    Необходима консультация врача.
     
    Закрыть
    Закрыть
    ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
    Закрыть