Виды исследования |
Назначение |
В какие сроки выполняется |
Процедура |
Точность |
Степень риска |
Традиционный амниоцентез |
Диагностирование болезней, обусловленных дефектами хромосом, таких, как синдром Дауна; дефекты нервной трубки, выявление дефектов отдельных генов, приводящих к расщелине позвонков и нарушению пола |
16-18 недель; результаты в течение 2-3 педель |
При использовании ультразвукового контроля направления иглы, вводимой в матку через живот, берется проба амниотической жидкости, которую исследуют на содержание клеток плода, протеинов и энзимов. Выполняется с местной анестезией |
Почти 100% -дефекты хромосом; другие нарушения - чуть меньшая точность |
Выкидыши в 0,3-0,5% случаев. Так как результаты могут быть получены, когда ребенок уже шевелится, возможно эмоциональное напряжение |
Ранний амнионентез |
То же, что и традиционный амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки, таких, как расщелина позвонков |
12-13 недель; результаты в течение 2-3 недель |
Такая же, что и для традиционного амниоцентеза |
Такая же, что и для традиционного амниоцентеза |
Почти 0,5% выкидышей |
Исследование ворсин хориона |
То же, что и традиционный амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки (расщелина позвонков) |
8-12 недель |
При использовании ультразвукового контроля направления через влагалище и шейку матки или абдоминально к ворсинам хориона, которые имеют тот же генетический состав, что и плод, подводится катетер малого объема |
99% |
0,5-1%выкидышей; некоторые исследователи называют 8% |
Ультразвуковая эхография |
Дефекты нервной трубки (расщелина позвонков), структурные аномалии, дефекты сердца, многоплодие, размеры и возраст плода, иногда - пол ребенка |
В любое время |
С помощью высокочастотных звуковых волн на экране создается изображение плода внутри матки |
Различна; если обнаруживается аномалия, требуется более точное исследование |
Нет данных |
Скриниш -тест на альфа-фетопротеины сыворотки крови матери |
Вероятность дефектов нервной трубки (расщелина позвонков) и синдрома Дауна |
15-20 недель |
Простой анализ крови позволяет измерить протеины, вырабатываемые в почках плода, которые циркулируют в крови матери |
Скрининг не дает возможность диагностировать дефект. Более 40% женщин с повышенным содержанием альфа-фстопротеинов рожают нормальных детей |
Никакого риска; эмоциональное перенапряжение из-за ложно положительных результатов |
Чрезкожное умбиликальнос взятие пробы крови |
Тоже, что и традиционный амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки (расщелина позвонков) |
Поздний период |
При использовании ультразвукового контроля направления в пупочную вену абдоминально вводится игла для забора крови плода. Используется с местной анестезией |
Почти 100%; тест используется для быстрого подтверждения результатов ранее выполненного исследования |
2% выкидышей; эмоциональная нагрузка, так как тест выполняется на поздней стадии беременности для подтверждения диагноза; в какой-то степени остается экспериментальным |