Главная Статьи Популярно-информационные статьи Статьи мед.учреждений

Скрытые наследственные заболевания

Молодая женщина длительное время жила за границей, там же у нее родился ребенок. К сожалению, новорожденному не было проведено скрининг-обследование. Вернулась в Россию, когда малышу было уже два года. Обратившись за медицинской помощью в детскую поликлинику, мальчика направили на консультацию к врачу-генетику, так как ребенок заметно отставал в развитии. Обследование показало наличие фенилкетонурии - серьезного заболевания, ведущего к повреждению головного мозга и умственной отсталости. А ведь этого могло и не случиться, если бы заболевание было выявлено в первые дни жизни младенца.

В начале XX века наш выдающийся соотечественник С.П. Боткин писал, что есть одинаковые болезни, но нет одинаковых больных. С развитием учения о наследственности эти слова получили блестящее подтверждение. Уникальность каждого из нас, проявляющаяся и в характере заболеваний, определяется индивидуальностью нашего генома, его абсолютной неповторимостью. Наследственное многообразие - это результат длительной эволюции живой материи. Основой многообразия наследственных признаков и их непрекращающейся эволюции служит мутационная изменчивость. В естественной среде обитания мутации возникают постоянно и носят случайный, ненаправленный характер. Они могут быть полезными, вредными или относительно нейтральными для организма. Полезные мутации закрепляются в ходе эволюции и составляют основу прогрессивного развития организма, вредные определяют патологические состояния, в частности, наследственные болезни.

Формирование различных признаков организма происходит под контролем единиц наследственности - генов. Чтобы понять причины наследственных болезней, полезно немного узнать о генах.

Живой организм состоит из множества клеток. Клетка имеет пары хромосом, общее количество которых 46. Одна хромосома в каждой паре наследуется от матери, а другая от отца.

В хромосоме имеются гены, которые расположены как бусинки на нитке дезоксирибонуклеиновой кислоты - ДНК. Гены как бы передают инструкции по наследованию признаков от родителей к ребенку. Наследование генов - это случайный процесс. Некоторые признаки развиваются под контролем только одного гена. В генетике их называют моногенные: цвет глаз, окраска кожи, наличие или отсутствие какого-то наследственного заболевания и т. д. В формировании таких признаков, как рост, вес, характер телосложения или тип поведения, могут участвовать десятки или даже сотни генов, и потому такие признаки называют количественными.

У человека до 30000 разных генов. Люди разных национальностей не отличаются между собой по набору генов, их расположению в хромосомах. Любое заболевание следует рассматривать как результат взаимодействия генетических и средовых факторов.

Все болезни человека можно разделить на следующие группы:

• поражением генетического материала;
• без поражения генетического материала (травма, инфекции, неблагоприятные факторы во время беременности (тератогены) и др.);
• с совместным действием факторов генетических и окружающей среды (болезни с наследственной предрасположенностью - мультифакториальные - 63 процента);
• с неустановленными причинами - 20 процентов.

Наследственные и врожденные заболевания многообразны. К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений) наследственных структур в половых клетках. В зависимости от повреждения различают болезни генные - 6 процентов (моногенные) и хромосомные - 5 процентов.

Может ли больной ребенок родиться у здоровых родителей?

При моногенном заболевании причина - мутация единичного гена, и его наследование подчинено законам Менделя (основоположника генетики). Наследственные заболевания могут возникнуть в семьях в виде единичных случаев. Это может быть результатом новой мутации, впервые возникшей в половой клетке одного из родителей. Мутантный ген стабилен и может передаваться из поколения в поколение.

Мутантный ген в доминантном состоянии обычно проявляется в первом поколении, и наследование идет по вертикали, от больного родителя - детям. Если болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка составляет 50 процентов в каждом поколении.

Мутантный ген может быть скрытым (рецессивным), то есть не проявляться. Носитель остается практически здоровым, так как одного здорового гена достаточно для нормальной функции организма. Родители больного ребенка не имеют проявлений болезни, но они гетерозиготные носители мутантного гена и в равной степени передают его потомству. Чем выше частота носительства гена среди населения, тем большая вероятность встречи двух носителей одинаковой мутации и, следовательно, передачи их детям. Больной ребенок наследует дефектные гены обоих родителей. При каждой беременности вероятность рождения больного ребенка составляет 25 процентов. Наследование происходит как бы по горизонтали, то есть при неотягощенной наследственности в ряде поколений у здоровых родителей рождаются больные дети.

Бывают и такие заболевания, которые наследуются по материнской линии. Это заболевания, сцепленные с полом. При этом матери больных сыновей почти всегда здоровы.

Можно ли выявить скрытые наследственные заболевания при рождении ребенка?

Один из способов ранней диагностики скрытых наследственных болезней с целью своевременного назначения лечения, предупреждающего развитие патологических проявлений, - массовое обследование всех новорожденных детей, которое называется неонатальным скринингом. В переводе с английского «Skreening» - просеивать, сортировать.

При внедрении скрининг-программ учитываются:

• тяжесть клинических проявлений;
• наличие достоверных и простых методов диагностики;
• возможность доступного и эффективного лечения.

В Челябинской области неонатальный скрининг проводится с 1996 года. По государственной программе проводится тестирование новорожденных перед выпиской из родильного дома на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. С 2006 года дополнительно включено обследование на муковисцедоз, адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция надпочечников), галактоземию.

В настоящее время скрининг новорожденных проводится на пять наследственных болезней. Новорожденные дети с врожденными дефектами ничем не отличаются от здоровых детей, однако при отсутствии лечения у них вскоре появляются характерные необратимые симптомы: задержка психического и физического развития, судороги и другие признаки в зависимости от заболевания. Обнаруженные болезни и раннее лечение препятствуют развитию патологического процесса и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Что же это за болезни?

Фенилкетонурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в белковых продуктах. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы не появятся благодаря раннему специальному диетическому лечению.

Врожденный гипотиреоз - тесно связан с недостаточностью гормонов щитовидной железы, который приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Своевременный прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить заболевание.

Галактоземия - нарушение превращения галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адреногенитальный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может привести к потере соли почками и быть причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцедоз - заболевание, при котором патология выявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других, становятся густыми и вязкими, что приводит к тяжелым нарушениям функции легких, страдает пищеварительная система, появляются проблемы с ростом. Ранняя диагностика заболевания и лечение помогают уменьшить эти проявления.

Хотя данные заболевания нельзя вылечить, однако специальные диеты и лекарственные препараты, если их принимать достаточно рано (до 1,5 - 3 недель жизни), позволят дать семье и обществу полноценных людей. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о проведении скрининга забор крови на тестируемые болезни осуществляется по месту жительства в детской поликлинике, в дальнейшем кровь исследуется в лаборатории неонатального скрининга.

Родителям сообщают результат теста только в случае подозрения на наличие дефекта. Так что отсутствие новостей в данном случае - действительно хорошая новость!

И.П. АЛФЕРОВА, заведующая городской медикогенетической консультации ГКБ № 1

По материалам газеты "На здоровье" (выпуск № 13 за октябрь 2010)