Расшифровка человеческого генома была произведена довольно давно, но количество генов точно не было известно. И вот недавно ученые решили выяснить, сколько же генов содержит наш геном. И результат из крайне удивил.

Стоит заметить, что подсчетом количества генов занимались с 1990 года в рамках проекта «Геном человека» (HGP — Human Genome Project). Проект завершился 17 лет назад и согласно полученным данным самая актуальная на сегодняшний день база содержит информацию о 22298 кодирующих белки генах и их 34214 транскриптах.

Казалось бы, зачем ученым понадобилось перепроверять данные, которые кропотливо собирали больше 10 лет? Во всем «виновата» технология секвенирования ДНК и РНК. Дело в том, что согласно некоторым представлениям, многие специалисты считают геном и последовательность нуклеотидов, кодирующую РНК, на которой не синтезируется белок, но которая сама участвует в превращениях. Таким образом, они могли «выпасть» при подсчете, а значит количество генов в итоге может оказаться куда большим, чем предполагалось. В прошлом 2017 году группа исследователей под руководством Стивена Зальцберга, специалиста по статистическим методам в биологии в Институте Джонса Хопкинса, начала работу по перепроверке состава человеческого генома.

Дл своей работы эксперты проанализировали около 10000 экспериментов по секвенированию РНК из 31 образцов тканей человека. Выяснилось, что в обновленной базе содержится 43 162 гена, из которых 21306 кодируют белки, а остальные — не кодируют ничего. При этом в каталог добавили почти 500» новых генов и 30 миллионов новых вариантов транскриптов. Как заявил сам господин Зальцберг,

«Мы считаем, что большая часть новых генов ничего не кодируют и их можно отнести к, так называемой, «мусорной днк», но без них состав каталога не полный в любом случае. При этом мы не считаем, что это финальный результат. Я не удивлюсь, если и через 10 лет мы не придем к консенсусу о количестве генов в человеческой ДНК. Но при этом обновленные базы данных будут полезны для поиска генов, которые вызывают развитие наследственных заболеваний.»