В последние десятилетия в мире отмечается устойчивый рост врождённых пороков развития и наследст-венных заболеваний. Наша страна – не исключение. Но рождение больного ребёнка можно предотвратить.

Для того чтобы вовремя выявить возможные врождённые пороки развития будущего ребёнка, в России используется дородовое (скрининговое) обследование в первом триместре беременности. Оно определяет у плода нарушения хромосомного набора, например наличие синдрома Дауна. Это одна из самых распространённых наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21?й хромосомы, что проявляется нарушением роста костей и другими физическими аномалиями, а также умственной отсталостью.

Именно для того, чтобы предупредить рождение таких малышей, и проводятся дородовые обследования. При этом медики учитывают возраст матери (роды после 35 лет увеличивают возможность рождения детей с синдромом Дауна), а также данные ультразвуковых исследований (некоторые особенности плода заметны уже в первом триместре беременности) и биохимический состав сыворотки крови беременной женщины.

Однако данный вид скрининга, являющийся традиционным в мировой практике и способный выявить до 90% врождённых и наследственных заболеваний, к сожалению, сопровождается высоким процентом ложноположительных результатов. В группу риска (например, по синдрому Дауна) попадают пациентки, у которых на самом деле плод или новорождённый оказываются здоровыми. Это приводит к необоснованно высокому числу инвазивных (проникающих в полость беременной матки) диагностических процедур и вызывает негативную реакцию беременных женщин и их близких на дородовую (пренатальную) диагностику в целом.

Подобное отношение можно понять: любое вмешательство на данном этапе может оказаться нежелательным, а то и опасным. Нередко оно приводит к самопроизвольным выкидышам. Причём потом нередко оказывается, что плод не имел отклонений в развитии.

Альтернативой небезопасному методу дородового обследования стало появившееся в Европе около 20 лет назад, а с недавних пор и в нашей стране определение свободной ДНК плода в плазме крови беременной. Появление этого скринингового исследования ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – неинвазивного (без вмешательства в органы и ткани) пренатального теста (НИПТ).

Он способен обнаружить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные нарушения более чем в 99% случаев, что позволяет уменьшить число женщин, попавших в группу риска по хромосомным аномалиям, а следовательно, и количество небезопасных диагностических вмешательств более чем в 100 раз.

Неслучайно в последнее время в нашей стране беременные из группы высокого риска, после того как врач сообщает им о возможностях подобного тестирования, предпочитают именно его, несмотря на то, что подобный вид оказания высокотехнологичной медицинской помощи пока не покрывается системой ОМС.

В нынешнем году НИПТ стал проводиться одной из отечественных лабораторий, что, безусловно, уменьшило его стоимость. Однако для повсеместного внедрения его в клиническую практику необходима государственная поддержка.

Ведь совершенно очевидно, что затраты государства на лечение и социальную поддержку семей с детьми-инвалидами или содержание отказных больных детей в домах-интернатах гораздо выше, чем затраты на раннюю диагностику хромосомных аномалий.