Медицинская энциклопедия
Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).
Патоморфология
Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа - гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия) Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа - гистологически определяется уолаеровская дегенерация. Клиническая картина
Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа Начало в среднем детском возрасте Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа) Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста) Атрофия мышц кистей развивается позже Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают Утолщённые нервы иногда доступны пальпации Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни. Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа. Лабораторные исследования
Болезнь Шарко-Марй-Тута типа Снижение скорости проведения по нервам Удлинение дистальной латентности Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа Скорость проведения по нервам обычно нормальная Снижение амплитуды вызванных потенциалов. Лечение
Специфическое лечение отсутствует Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания Фиксаторы применяют при свисающей стопе Ортопедическая коррекция стопы. Синонимы
Шарко-Мари мышечная атрофия Мышечная атрофия перонеального типа Амиотрофия наследственная невральная
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
