Недостаточность LCAT
!
Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16 q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и тем самым предупреждает накопление холестерина в тканях. При недостаточности LCAT (болезнь/рыбьего глаза и болезнь Норума) образование эфиров холестерина в составе ЛВП существенно снижено . Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном LCAT. Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопроте-инемическая, # 136120.R). Диагностика: содержание ЛОНП и ЛНП повышено, содержание холестерина в норме. Болезнь Норума (245900, р). Клинически: нормохромная гемолитическая анемия, помутнение роговицы, протеину-рия, хроническая почечная недостаточность. Лабораторно (плазма крови): низкое содержание аполипопротеинов A-I и А-И, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача. |
|