Недостаточность LCHAD, ДКАД

!

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD, ДКАД) - наследственная (р) болезнь с множеством проявлений (включая миопатии, предрасположенность к внезапной смерти младенца, преэклампсии, синдрому Рея).

Биохимия и генетика

ДКАД (трифункциональный белок митохондрий, локус 2р23) катализирует в митохондриях р-окисление жирных кислот и характеризуется ферментативной активностью ДКАД (КФ 1.1.1.211), еноил-КоА гидратазы (КФ 4.2.1.17) и 3-кетоацил-КоА тиолазы

Гетерокомплекс ДКАД состоит из 4 а- (*600890, 2р23, ген МТРА, не менее 5 дефектных аллелей гена HADHA) и 4 р-субъединиц (*143450, не менее 6 дефектных аллелей гена HADHB).

Проявления заболевания многообразны

Синдром внезапной смерти младенца

Патология печени (вплоть до фульминантного некроза)

Кардиомиопатия

Миопатия

Эпизоды миоглобинурии

Эпизоды острой гипогликемии

Лабораторно: гипогликемия, увеличение активности ферментов печени,лактатацидурия.

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты