Недостаточность 17-а-гидроксилазы

!

Биохимия и генетика. Р450С17, или стероидов 17-а-мо-нооксигеназа (*202ПО, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не менее 14 мутаций гена С№/7 [относится к семейству генов Р450], р) катализирует как 17-а-гидроксилирование прегне-нолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-а-гидро-ксипрегненолона и 17-а-гидроксипрогестерона (поэтому продукт экспрессии гена СКРУ/известен и как 17а-гидроксила-за, и как 17,20-лиаза).

Этиология, патогенез, клиническая картина

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром

Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона - артериальная гипертёнзия и гипокалиемический алкалоз

Альдостерон, тестостерон, эстрогены практически не образуются

Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников) и ФСГ

Первичная аменорея, отсутствие полового созревания вследствие дефицита эстрогенов

У мальчиков слабо выражена вирилизация, мужской псевдогермафродитизм

Половой фенотип у девочек нормальный, но не формируются вторичные половые признаки.

Лечение

Дексаметазон (снижение АД)

Эстрогены (феминизация).

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты