Миопатии
!
Миопатии - обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования. Терминология Амиотрофйя - наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов. Атрофия - уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма. Дистрофия - недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации. Миастения характеризуется мышечной слабостью. Миопатии Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений Фон Грёфе Метаболические Офтальмоплегические. Миотония - неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения. Генетические аспекты - см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Типы миопатий Митохондриальные - разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц. Немалиновая - непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная. Поздняя дистальная наследственная - чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, обычно встречается в возрасте после 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия. Центронуклеарная (миотубулярная) - медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон. Болезнь центрального стержня - медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований. Митохондриальные энцефаломиопатии - разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком - нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования. Клиническая картина Сходная для всех врождённых миопатий Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом Иногда развивается дыхательная недостаточность В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз. Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц. Лечение В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
