Маннозидоз
!
Маннозидоз - болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы.
А Маннозидоз развивается при недостаточности а-маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24, 19pl3.2-ql2, ген MANBA, р). В зависимости от выраженности симптоматики и сроков начала различают 2 формы заболевания: более тяжёлый тип 1 (детский) и мягкая юношеская форма - тип II. Клинические проявления: рвота, спленомегалия, грубые черты широкого лица, макроглоссия, широкие промежутки между зубами, глухота, помутнение хрусталика, мышечная слабость, черты множественного дизостоза, повторные респираторные инфекции, запаздывание умственного развития, расширенные желудочки мозга. Лабораторно: маннозурия,. вакуолизация лимфоцитов, панцитопения, AT к тромбоцитам и нейтрофилам, низкое содержание гаптоглобинов, гипогаммаглобулинемия. Дифференциальная диагностика: сиалидоз, синдром Хюрлер. Попытки лечения цинком оказались неудачны, но трансплантация костного мозга имела некоторый эффект.
р Маннозидоз - недостаточность р-маннозидазы (*248510, манназа, КФ 3.2.1.25, ген MANBB, Хр. 4?, р). Характерны глухота, умственное отсталость, поведенческие отклонения, умеренные деформации костного скелета, ангиокератомы. Лабораторно: в моче дисахариды, маннозил(1-4)-М-ацетилглюкоза, гепаран сульфат. Дифференциальная диагностика: синдром Санфшишо, фукозидоз, сиалидоз, аспартилгликозаминурия.
| Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
