Закрыть
Логин
Пароль
Забыли пароль?
Закрыть
Фамилия *
Имя *
Отчество  
Пол  
Дата рождения   дд.мм.гггг
Email *
Пароль *
Повтор пароля *
Индекс  
Адрес  
Телефон  
Дополнительная информация о себе
* Поля обязательные для заполнения

Med74.RU обязуется хранить всю предоставленную информацию конфиденциально и не разглашать ее третьим лицам. После регистрации в качестве пользователя, в любое время Вы сможете получить единую дисконтную карту Med74.RU, дающую право на получение скидок в лечебных учреждениях Челябинска. Для этого достаточно будет пройти по ссылке "Получить дисконтную карту" в блоке регистрации/авторизации.
На главную Контакты Карта сайта
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
более 20000 просмотров страниц портала ежедневно
32842 отзыва пациента
456 частных клиник, стоматологий и центров
168 больниц, поликлиник, диспансеров
8043 личных страниц врачей
1637 статейных публикаций и интервью
17675 консультаций врачей
27 участников дисконтной сети Med74.RU (7934 пациента получили скидочные карты по заявкам с нашего сайта)
  по данным на 01.06.2020

Маннозидоз

Маннозидоз - болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы.


А Маннозидоз развивается при недостаточности а-маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24, 19pl3.2-ql2, ген MANBA, р). В зависимости от выраженности симптоматики и сроков начала различают 2 формы заболевания: более тяжёлый тип 1 (детский) и мягкая юношеская форма - тип II. Клинические проявления: рвота, спленомегалия, грубые черты широкого лица, макроглоссия, широкие промежутки между зубами, глухота, помутнение хрусталика, мышечная слабость, черты множественного дизостоза, повторные респираторные инфекции, запаздывание умственного развития, расширенные желудочки мозга. Лабораторно: маннозурия,. вакуолизация лимфоцитов, панцитопения, AT к тромбоцитам и нейтрофилам, низкое содержание гаптоглобинов, гипогаммаглобулинемия. Дифференциальная диагностика: сиалидоз, синдром Хюрлер. Попытки лечения цинком оказались неудачны, но трансплантация костного мозга имела некоторый эффект.

р Маннозидоз - недостаточность р-маннозидазы (*248510, манназа, КФ 3.2.1.25, ген MANBB, Хр. 4?, р). Характерны глухота, умственное отсталость, поведенческие отклонения, умеренные деформации костного скелета, ангиокератомы. Лабораторно: в моче дисахариды, маннозил(1-4)-М-ацетилглюкоза, гепаран сульфат. Дифференциальная диагностика: синдром Санфшишо, фукозидоз, сиалидоз, аспартилгликозаминурия.



Версия для печатиДанная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача.
 
Закрыть
Закрыть
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
Закрыть