Мальформация Денди-Уокера
!
Мальформация Дёнди-Уокера - аномалия развития области IV желудочка в сочетании с гипоплазией мозжечка, гидроцефалией, атрезией отверстий Люшка и Мажанди, наблюдают изолированно или в составе нескольких синдромов. Синдром Дёнди-Уокера (болезнь Дёнди-Уокера, 220200, дефект гена DWS, р или полигенное). Расширение IV желудочка, гидроцефалия, параличи черепных нервов, нистагм, статическая атаксия, выраженный рельеф поперечных синусов, утончение и выступание костей задней черепной ямки, частичное или полное отсутствие червя мозжечка. Синдром Пёттигрю (*304340, Xq25-Xq27, дефект гена PGS, К). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также высокочастотная нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, судорожные припадки. Синонимы: Дёнди-Уокера мальформация с умственной отсталостью, болезнь базальных ганглиев с судорожными припадками. Синдром Ритчера-Шинцеля (*220210, р). Признаки синдрома Дёнди-Уокера, а также дефекты предсердно-желудочковой перегородки, первичной межпредсердной перегородки, макроцефалия, гипертелоризм, гипоиммуноглобулинемия: аплазия первых рёбер. Синонимы: мальформация типа Дёнди-Уокера с дефектом предсердно-желудочковой перегородки, черепно-мозжечково-сердечная дисплазия. Мальформация Дёнди-Уокера с полидактилией (220220, р). | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
