Дистрофия мышечная Дюшенна
!
Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение.
Генетические аспекты Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера, 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом. Патоморфология Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения Фиброзные изменения в мышечных пучках Местная воспалительная реакция. Клиническая картина Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса. Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить. Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой). Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей. Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Мышцы при пальпации плотные, безболезненные. Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц. Изменения рефлексов Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными. Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания. Костно-суставные нарушения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей. Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ. Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия. Психические нарушения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности. Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы). Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра. ЛЕЧЕНИЕ Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста. Мероприятия Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения. Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Лекарственная терапия Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов.
Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы. Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов.
Течение и прогноз Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании. Синонимы Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа Мышечная дистрофия Псевдогипертрофический мышечный паралич Дистрофия Дюшённа Болезнь Дюшённа Паралич Дюшённа Миопатия псевдогипертрофическая Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.| Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
