Дисбеталипопротеинемии

!

Абеталипопротеинемия - в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки - жировые включения в эпителиальных клетках.

Гипобеталипопротеинемия - уменьшено содержание р-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛВП в норме или увеличено, триглицеридов - от 70 до 120 мг%, ЛНП - от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров обычно не нарушено.

Причины.

Гипобеталипопротеинемия (R) и абеталипопротеинемия (р) - наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛОНП (*200100, 2р23-р24, тенАРОВ, множество аллелей). Также обнаружены дефекты в большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147).

ЛЕЧЕНИЕ

Специфической терапии нет

Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства лино-леновой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые

Витамин Е (токоферола ацетат) в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений

Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, т.к. токоферол в высоких дозах может вызвать его развитие.

Меры предосторожности.

Высокие дозы витамина Е при длительном применении могут повысить риск кровотечений при гипопрот-ромбинемии, связанной с недостаточностью витамина К.

Синонимы

Бассена-Корнцвейгасиндром

Акантоцитоз (эритроцитов)

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты