|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот - главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разной длины цепями (с. 297), карнитин-о-пальмитоил трансферазы, а также дефекты обмена карнитина. Карнитин-о-пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот последовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 1 lq, ген СРТ1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ-2, 600650, 1р32, ген СРТ2) внутренней мембраны. При дефекте гена СРТ1 (гораздо реже гена СРТ2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена СРТ2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых - фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некето-тическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия. Другие дефекты обмена карнитина. Карнитин (р-гидро-кси-у-триметиламиномасляная кислота) - важный кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот через митохон-дриальные мембраны - накапливается в мышечной ткани.
|
|