 |
|
Med74.RU в цифрах
Ежедневная 15000-ая аудитория уникальных посетителей и 15 лет продуктивной работы.
Мнения о нас:
|
Скидки на лечение
Акции медцентров
|
ГомоцистинурияГомоцистинурйя - расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени. Существует несколько наследственных (р) форм заболевания. Распространённость по наиболее частой форме (недостаточность цис-татионин синтетазы) - 1 на 100 000 живорождённых детей. Суммарная частота всех форм - значительно больше. Цистатион(он)-р-синтетазы недостаточность (*236200). Клинически: эктопия хрусталика, высокий риск развития ИМ, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфа-ноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: гомоцистинурия, метионинурия. Метилентетрагидрофолат редуктазы недостаточность (*236250). Умеренная умственная отсталость, психическая патология, высокий риск развития ИБС и другой сердечнососудистой патологии, мышечная слабость. Лабораторно: гомоцистинурия, нормальное содержание метионина в крови. Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В,2 гомоцистинурия с мегалоб-ластической анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: гомоцистинурия, гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В12 нормальное.
|
|
