Ганглиозидоз GM2
!
Ганглиозидоз GM2 - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме обычно приводит к смерти в возрасте 2-3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские). Вариант 0 (268800, р) - болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, повышение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия, кукольное лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи. Вариант В (*272800, р) - болезнь Тэя-Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста. Вариант АВ (*272750, р) - болезнь Тэя-Сакса типа 2. Вариант А(М)В (230710, р) - болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
