Болезни пероксисом наследуемые
!
При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. Классификация биохимическая.
Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённое™ или раннем детском возрасте А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны дефекты черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Цемвёгера (с. 847), болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (см. nl). В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом), Классификация генетическая Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Цемвёгера, 26% -адренолейкодистрофии новорождённых (с. 14, 202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы болезни Рефсума (266510), 7% - смешанный фенотип Группа комплементации П. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100) Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом). Ферменты пероксисом 3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Заболевание: псевдоформа синдрома Цемвёгера Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) - см. Оксалоз Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) - см. Глутарацидурия (п1) Каталаза (115500) - см. Недостаточность ферментов Лигноце-роил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия. Белки пероксисом (матричные и пероксины) Пероксин-1 (РЕХ1, 602136, 7q21-7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвёгера Пероксин-2 (РЕХ2, 170993, 8q21.1, ген РМР35РХМРЗ}) кодирует пероксисом-ный мембранный белок с Мг 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Цемвёгера, тип 3 Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвёгера Пероксин-6 (РЕХ6, 601498, фактор сборки пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6)) Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точечная ризомелическая Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12) Пероксисом мембранный белок РМР70 ("170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1). | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
