Болезнь Краббе

!

Болезнь Краббе - наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес.

Этиология и патогенез.

В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

Клиническая картина

Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)

I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии

II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии

III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.

Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.

Лечение симптоматическое.

Течение. При ранней форме - смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней - прогрессирование более медленное.

Синонимы

Лейкодистрофия глобоидноклеточная

Краббе- Бенеке болезнь

Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия

Краббе

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты