Атаксия-телеангиэктазия

!

Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.

Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

Поражение ЦНС

Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом

Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)

Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет

Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).

Нарушения иммунитета

Гипоплазия тимуса

Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,

Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем

раннее поседение волос

атрофические изменения кожи лица

пигментные пятна

себорейный дерматит

незначительное отставание в росте

задержка умственного развития

частые пневмонии, синуситы

новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)

для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен

снижение толерантности к глюкозе.

Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты