Анемия серповидно-клеточная
!
Серповидно-клеточная анемия - наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1 % афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане.
Этиология На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развити (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита. Диагностика Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb Другие критерии: анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3 ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) лейкоцитоз тромбоцитоз мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20-40 мг/л [34-68 мкмоль/л]) СОЭ снижена содержание ЛДГ сыворотки крови повышено гаптоглобин отсутствует в костном мозге эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников. Лечение При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях - ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол) При острых болевых кризах в стационарных условиях - наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae Поддерживающая терапия - трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов Трансплантация костного мозга. Осложнения Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения Сепсис Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями Кардиомегалия Ретинопатия Гемосидероз. Течение и прогноз.
Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет. | Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
