Синдром Олпорта
!
Синдром Олпорта - гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства.
Генетические аспекты Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (9t, р и К) Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении хр. X. затрагивающий область расположения коллагенов типа IV. Клиническая картина Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте - бессимптомная гематурия и артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы. Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз). Лечение и прогноз. Не разработано успешного лечения для замедления или предупреждения развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод - пересадка почек. Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X[ATS, ASLN), X) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.| Версия для печати | Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению.
Необходима консультация врача. |
|
