Остеодисплазия Мелника-Нидлса

!

Остеодисплазия Мелника-Нидлса - группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным Х-сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола - летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721).


Рецессивная форма. Генерализованная костная дисплазия, укорочение и искривление длинных трубчатых костей, лентовидные рёбра, высокие выпуклые позвонки, аномалии грудины, контрактура таза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, полные щёки, микрогнатия, аномалии прикуса, позднее закрытие родничков, склероз костей черепа, ВПС.


Х-сцепленная форма. Увеличение размеров большого родничка, высокий лоб, микрогнатия, полные щёки, экзофтальм, глухота, аномалии прикуса, остеоартроз, остеохондродисплазия, контрактура таза, S-образное искривление костей ног, маленькая деформированная грудная клетка, пупочная грыжа, гипоплазия почек, обструкция мочеточников, снижение эластичности кожи. Синоним - дисплазия фронтометафизарная (305620).

Дисплазия бумеранговая летальная. Карликовость, короткие искривлённые конечности, расширение корня носа, гипоплазия ноздрей и перегородки носа, обычно неонатальная смерть, отсутствие лучевых и малоберцовых костей, остальные длинные кости в форме бумеранга, уменьшение тел подвздошных костей, позднее окостенение нижней части позвоночника и пальцев.

Ателостеогенез, тип I. Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресссиндром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты. Синонимы: гигантоклеточная хондродисплазия, позвоночно-плече-бедренная гипоплазия. При типе III: укорочение конечностей, карликовость, хондродисплазия, аномальная малоберцовая кость, аномалии стоп.

Версия для печати

Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.

О проекте Контакты