Дети-альбиносы

!

Альбинизм (от латинского albus - белый), отсутствие пигментов в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза, втречается как полный, так и частичный. При полном альбинизме пигмент отсутствует в волосах, коже, глазах. Кожа и волосы у таких людей белые, а глаза - красные. По статистике на 200000 детей один - полный альбинос. Частичный альбинизм проявляется у человека, например, в обесцвечивании участков волос головы.

Об этой патологии рассказывает главный детский офтальмолог города Елена Владимировна ЯДЫКИНА.

Альбинизм - это врожденный дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза. Причиной этой патологии является нарушение обмена тирозина (аминокислоты) при выработке меланина. Меланин - пигмент, защищающий кожу человека от ультрафиолетовых лучей. Под солнцем кожа человека обычно приобретает загар, что говорит о повышении уровня меланина в ней. В тех же условиях альбиносы из-за недостатка меланина могут получить солнечный ожог. Меланин важен не только для кожи, но и для глаз и мозга.

Присутствие меланина очень важно для развития глаза. Центр зоны на сетчатке, отвечающий за остроту зрения, не может развиваться правильно, если не хватает меланина. Нормальное развитие других частей сетчатки не зависит от присутствия этого пигмента. Недостаток меланина в сетчатке также негативно влияет на развитие зрительных нервов, соединяющих сетчатку с мозгом. Альбинизм не опасен для жизни человека, пониженный уровень меланина не сказывается на здоровье. Дети с альбинизмом интеллектуально развиваются и растут нормально. Большинство родителей детей, родившихся альбиносами, имеют нормальный цвет глаз.

Все типы альбинизма - врожденные. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма. Заболеванию подвержены все расы. Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма.

Пациентам с явным альбинизмом диагноз ставится достаточно просто, чего не скажешь про более скрытые формы и о пациентах с глазным альбинизмом.

Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь, с кожным альбинизмом на повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. В некоторых случаях эта патология проявляется гематомами (синяками), носовыми кровотечениями, повышенной кровоточивостью после хирургических операций или лечения зубов, частыми инфекциями. Окружающие замечают, что дети с альбинизмом склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния.

Глазной альбинизм (изолированное поражение глаз) передается по наследству. Врачам-офтальмологам отведена важная роль в диагностике альбинизма, так как большинство его видов проявляется через глаза.

Связанные с альбинизмом изменения в оптической системе глаза проявляются сниженной остротой зрения, вторичной гипоплазией макулярной области и в перекресте зрительных путей. Другие симптомы, такие как светобоязнь, просвечивание (трансиллюминация) радужки, нистагм и дефицит пигмента на периферии глазного дна характерны для всех типов альбинизма.

Обследование начинается с внешнего осмотра пациента, затем проводится исследование щелевой лампой и осмотр глазного дна.

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма:

• аномалии рефракции и астигматизм;
• нистагм (непроизвольные движения глазных яблок (подергивание);
• отсутствие пигментации радужки;
• косоглазие;
• фовеолярная гипоплазия (недоразвитие центральной зоны сетчатки).

Кроме того, проводят исследование волосяных луковиц, биопсию кожи, что дает возможность проанализировать присутствие макромеланосом клеток, вырабатывающих меланин. Эффективного лечения альбинизма не существует.

При низком зрении детям выписываются очки, в редких случаях применяются телескопические очки для работы вблизи и для дали. Очки с затемнением уменьшают светобоязнь. Для лечения косоглазия назначают окклюзию. В некоторых случаях улучшение наступает от очковой коррекции.

У альбиносов с косоглазием хирургическое лечение дает положительный эффект крайне редко из-за низкого зрения и неправильной фиксации взора.

По материалам газеты "На здоровье" (выпуск № 15 за ноябрь 2011)

Версия для печати

О проекте Контакты