17.11.2010
Здравствуйте, Леонид Александрович. Моему сыну 6 мес. С 1,5 месяцев появился тремор левой руки с поворотом головы и глазных яблок вправо. Лечились в областной больнице у Масленниковой. Был поставлен диагноз, вероятно, симптоматическая эпилепсия, и на дозе 30 млг/кг/сутки выписан домой. Через пять дней состояние ухудшилось: 8-10 приступов в день. Самостоятельно из них не выходил. Были гоститализированы в областную больницу вторично. Был нарощен конвулекс до 40 мг/кг в сутки. Состояние ребенка ухудшилось: перестал улыбаться, узнавать мать, не держит голову, слабый тонус мышц. Неоднократно снимали эпилептический статус реланиумом. Был назначен топомакс 0,006 мг/в день. На данный момент состояние ребенка критическое - постоянно лежит в реанимации, судороги сопровождаются высокой температурой. Были сделаны следующие анализы: КТ головного мозга - картина легкой и смешанной гидроцифалии, МРТ головного мозга - картина наружной гидроцефалии, призники гипоплазии мозолистого тела, ретроцеребеллярная киста, ЭЭГ-видеомониторинг делали пять раз - эпиактивность не зарегистрирована, формирование структуры сна отстает от возрастной нормы; кариотип -XY.inv 9 (р11, g13) - вариант нормы. Скриннинг мочи на дефекты обмена - в норме. Лактат крови от 5,16 ммоль/литр. Врач дал заключение: нарушение обмена веществ, симптоматическая фокальная эпилепсия, статусное течение, задержка психомоторного развития. Сдавали анализы на синдром Менкеса (19 мг/дл, норма 20-60), тандемную масс-спектомертию: патологий не выявлено. Помогите, пожалуйста, понять правильно ли подобрана терапия нашему ребенку. Сможете ли Вы нам помочь?
Я уже на каком-то сайте отвечал на ваш вопрос. Стоит обратить внимание на повышение уровня лактата крови (почти в 2 раза от нормы), думаю, необходимо исключать митохондриальную патологию, с последующей биопсией мышц для подтверждения диагноза и исследованием у генетика, а также исследованием "ферментов крови" (набор исследований для диагностики митохондриальной болезни стандартный). При подтверждении данной патологии применяется симптоматическая терапия (препараты коэнзима Q 10.)
С уважением,
главный детский невролог Челябинска,
д.м.н., профессор, зав. городским неврологическим центром Детской городской поликлиники №14,
Плеханов Леонид Александрович
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА