27.10.2009
Добрый день! Мне 27 лет, замужем Было 3 неразвивающиеся беременности (все на сроке 5-6 недель). Сдавали анализы на кариотип, и у меня и у мужа показатели в норме. При цитогенетическом исследовании (к сожалению, делали один раз) у плода были обнаружены какие-то небольшие отклонения, которые так и не смогли объяснить. Подскажите, пожалуйста, может ли быть связана неразвивающаяся беременность с генетикой и какие нам нужно сделать еще анализы, чтобы все-таки выяснить эту причину. При цитогенетическом исследовании соскоба-кариотип: 46ХХ(12)92, ХХХХ(5), кроме кариопита супругов сдавал еще кровь на ТСХ аминокислот, углеводов крови: жена ТСХ АК крови-N, ТСХ угл. крови-N; у мужа: ТСХ АК крови (ФА, тир.трип)=6-7 мг%, глиц. повыш, аспараг. к-та повыш., ТСХ углев.-N; Биохимический профиль: жена - выше уровня кальция 2,83 (N-2,15-2,50 ммоль/л), муж - выше уровня щелочной фосфазы -141.0 (при N до 117 ед/л), выше уровня мочевины 7,19 (N2,1-7,1 ммоль/л). Подскажите, пожалуйста, могло ли это повлиять на неразвивающиеся беременности, и какое еще можно провести генетическое обследование? Спасибо!
Из генетических анализов вам с супругом необходимо пройти HLA-типирование, сдать кровь на гемостазиограмму, генетические полиморфизмы (мутации MTHFR, MTTR), уровень гомоцистеина.
С уважением,
Врач-генетик медицинского центра "Репродуктивное здоровье"
Буянова Галина Викторовна
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА