Med74.RU – медицинский портал Челябинска Полная версия

Вопрос
02.02.2009
Здравствуйте. У моего мужа в 4 года была обнаружена злокачественная опухоль ретинобластома левого глаза, и в ходе лечения была произведена энуклеация. После операции проходил наблюдение и рецидивов не выявлено. Какова вероятность наследования нашими детьми этого заболевания при использовании метода предимплантационной генетической диагностики?
Ответ
Здравствуйте, Ксения! Ретинобластома относится к наследственным аутосомно-доминантным заболеваниям. Это означает: 1) болезнь может проявляться в равной мере у девочек и у мальчиков; 2)для потомства больного риск ретинобластомы высокий. Согласно теоретическим расчетам - от 50 до 100%. Однако, заболевание встречается реже, чем ожидается теоретически, так как ген ретинобластомы проявляется не всегда. Тем не менее, риск остается высоким (> 25%). Учитывая опасность ретинобластомы для потомков Вашего мужа, единственным способом избежать передачи гена является малекулярная диагностика плода (до имплантации в случае ЭКО или пренатально на сроке до 12 недель). Однако, проблема состоит в том, что ни одна лаборатория малекулярной диагностики не предлагает услуги по выявлению гена ретинобластомы.

С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"


 

Copyright © 2005-2024 Med74.RU Челябинск

 
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА