29.03.2017
Добрый день! Задавала свой вопрос 3 месяца назад, прошли второй этап анализов. Повторю
Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности.
Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие лечения в детстве (родители отца не слышат по той же причине с их слов, а остальные родственники все слышали, не знаю насколько верно). Глухота передалась младшему брату мужа. Дядя мужа слышащий, как и его дети и внуки.
Результаты следующие: "Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2).
После этого мы сдали анализ на подтверждение мутации у него методом секвенирования по Сэнгеру и на поиск ее у меня.
У него была подтверждена,у меня ничего не обнаружено
Означает ли это, что рисков родить больного ребенка у нас нет?"
И существует ли пренатальная диагностика для выявления нарушений во время беременности?
Виктория, добрый день!
Риск родить больного ребенка, связанного именно с этой мутацией, у вас нет, так как она не обнаружена у вас.
С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна
Уважаемая Виктория! Да, у вашего мужа подтверждено носительство гена аутосомно - рецессивной глухоты. Так как Вы не являетесь носителем данного гена, то риск по тугоухости для Вашего ребенка невелик. Показаний к пренатальной диагностике по данной патологи нет.
С уважением,
Врач-генетик медицинского центра "Репродуктивное здоровье"
Буянова Галина Викторовна
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА