08.12.2016
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в анамнезе ребенок с МВПР (ВПР ЖКТ атрезия пищевода со свищем и ВПР костно-суставной системы добавочный клиновидный позвонок и 13 пара ребер). Ребенка доносила до 35 недели, родила из-за многоводия, которое всегда сопровождает этот порок ЖКТ. Родилась живой, две операции, сложный порок пищевода, ребенок умер. После проверилась на инфекции, обнаружили только титры герпеса, по ним видно что заболела я им давно, по ЗППП, нашли только микоплазму генитальную, пролечили, чисто. Также я сдала анализ на кариотип вместе с мужем там все нормально, но вот не давно сдала на определение генетических полиморфизмов, в них много сбоев, так как я поняла из результата и заключения что все у меня печально, помогите разобраться пожалуйста правильно я все поняла? Ген MTHFR 677Т- результат С/T, F7:10976- результат G/A, FGB 455- результат G/A, PAI-1 675- результат 5G/4G (в примечании к ним написано гетерозиготная делеция) А в остальных генах аллели в норме . Мой врач уехал на месяц на стажировку, а я сойду с ума, хотели планировать скоро уже, а тут такие результаты и что делать не знаю, пью пока витамины и фолиевую 3 мг в сутки. Сдала еще гомоцистеин, ожидаю результатов. Могли ли такие отклонения в этих генах дать такие осложнения для ребенка? И если вообще шансы на здорового ребенка? Или обратится сразу к ЭКО с пгд? И надо ли мужу тоже сдать такой анализ? Огромное спасибо за ответ.
Уважаемая Ольга! Сданные Вами анализы не имеют отношения к патологии, выявленной у Вашего ребенка. При повышенном результате гомоцистеина необходимо будет провести курс лечения препаратами фолиевой кислоты.
С уважением,
Врач-генетик медицинского центра "Репродуктивное здоровье"
Буянова Галина Викторовна
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА