13.11.2008
Здравствуйте! Мне 29 лет, прокомментируйте, пожалуйста, заключение цитогенетического исследования: Хромосомной патологии не обнаружено. Уменьшен гетерохроматиновый район в длинном плече 9 хромосомы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Кариотип:46,ХХ,9qh-. Смогу ли я забеременеть и родить здорового ребенка. Исследование делали в связи с замершей беременностью.
Здравствуйте, Ирина!
Кариотип 46, XX, 9qh - означает, что в одной из 9-х хромосом (их две) утрачен участок длинного плеча. С цитогенетической точки зрения, такая особенность кариотипа расценивается как вариант нормы, потому что потерянным является гетерохроматиновый участок - неактивный и менее значимый для формирования нормальных признаков организма. Именно по этой причине у Вас нет нарушений соматического здоровья. Однако, укорочение гетерохроматинового района может привести к нарушению процесса формирования полноценных половых клеток (причем аномалии могут быть связаны, как с 9, так и с другими хромосомами), что ухудшает репродуктивный прогноз: у людей с подобными особенностями кариотипа чаще наблюдаются невынашивание беременности, неразвивающиеся беременности, бесплодие. Тем не менее, вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка высокая (точные значения только на очной консультации). Не забудьте обратиться к генетику во время беременности (I триместр) для решения вопроса о комплексе методов пренатальной диагностики.
С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
Кариотип 46, XX, 9qh - означает, что в одной из 9-х хромосом (их две) утрачен участок длинного плеча. С цитогенетической точки зрения, такая особенность кариотипа расценивается как вариант нормы, потому что потерянным является гетерохроматиновый участок - неактивный и менее значимый для формирования нормальных признаков организма. Именно по этой причине у Вас нет нарушений соматического здоровья. Однако, укорочение гетерохроматинового района может привести к нарушению процесса формирования полноценных половых клеток (причем аномалии могут быть связаны, как с 9, так и с другими хромосомами), что ухудшает репродуктивный прогноз: у людей с подобными особенностями кариотипа чаще наблюдаются невынашивание беременности, неразвивающиеся беременности, бесплодие. Тем не менее, вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка высокая (точные значения только на очной консультации). Не забудьте обратиться к генетику во время беременности (I триместр) для решения вопроса о комплексе методов пренатальной диагностики.
С уважением,
врач-генетик, доцент, к.м.н. Ким Ольга Авроровна
МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции"
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА