Med74.RU – медицинский портал Челябинска Полная версия

Вопрос
07.01.2015
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе на картотип. Девочка 2 месяца в анамнеза макроглоссия остальные исследования без особенностей, кариотип:46,xx,1qh+inv(19)(q12p12).
Ответ
Уважаемый Евгений! 1gh+ - это вариант нормы. Инверсия 19 - й хромосомы - также, как правило, вариант нормы, особенно если этот вариант унаследован от кого - либо из родителей (то есть желательно провести цитогенетическое обследование родителей). Если вариант не унаследован от кого - либо из родителей, то необходимо наблюдать за развитием ребенка, и время покажет, изменения в кариотипе - норма или патология.
 

Copyright © 2005-2024 Med74.RU Челябинск

 
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА