19.12.2013
Здравствуйте! Мне ставят диагноз нейрофиброматоз 1-го типа. Пятна кофе с молоком, маленькие шишечки и т.п. Как я понял, это заболевание наследственное. Т.е. такое заболевание 100% должно быть и у одного из родителей?
Уважаемый Сергей, у родителей возможны малые формы, которые не диагностируются. Так же возможна мутация de novo.
С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна
Сергей, если ни у кого из родителей нет проявлений заболевания, то случай считается спорадическим, то есть мутация в гене нейрофиброматоза произошла конкретно у Вас. К сожалению, Вашим детям этот ген будет передаваться с вероятностью 50%.
С уважением,
Врач-генетик медицинского центра "Репродуктивное здоровье"
Буянова Галина Викторовна
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА