Медицинская энциклопедия
Анемии апластические
Апластические анемии - группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга.
Классификация
Врождённые (анемия Фанкдни) Приобретённые (результат воздействия химических [бензол], лекарственных [тетрациклин, сульфаниламиды], инфекционных [вирус гепатита В) агентов и ионизирующего излучения) Идиопатические (причина заболевания неясна). Этиология
Приобретённые анемии Беременность Инфекции (вирусный гепатит В, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная, парвовирусная, грипп) Лимфопролиферативные нарушения (тимо-ма, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Ионизирующее излучение Токсины и химические вещества ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все р) Группа А (тип 1 анемии Фанкони, 227650, 20ql3.2-ql3.3, дефекты геновFA1, FA, F, р) Группа В (тип 2, 227660, дефект гена FA2, р) Группа С (тип 3, 227645, 9q22.3, дефект гена FACC, р) Группа D (тип 4, 227646, дефект гена FA4, р). Клиническая картина
Характерные черты апластических анемий Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела) Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении) Крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией Анемия Фанкони. Существует 2 типа
Классический (тип I) Низкий рост Микроцефалия Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) Аномалии почек и сердца Гипоспадия Гиперпигментация кожи Глухота Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития. Лабораторные исследования
Приобретённая анемия: Панци-топения Нормохромные эритроциты Удлинённое время кровотечения Выраженное снижение числа ретикулоцитов (арегенераторная анемия) Повышение уровня сывороточного железа (вследствие ге-мотрансфузий) Нормальные показатели ОЖСС Концентрация эри-тропоэтина сыворотки обычно увеличена пропорционально степени анемии Нарушение показателей функций печени Анемия Фанкони: Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии) Повышение содержания HbF Отсутствие выраженной панцитопении до 3-8-летнего возраста Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО. Пункция костного мозга
Увеличенные запасы железа Уменьшено число клеток Уменьшение количества мегакариоцитов Уменьшение количества миелоцитов Уменьшение количества эритроидных предшественников Анемия Фанкони - при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений. Специальные исследования
КТ области тимуса при подозрении на тимому Рентгенологическое исследование костей предплечья (возможно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия) УЗИ почек.
Дифференциальный диагноз Гипопластическая анемия (в т.ч. транзиторная эритробластопения у детей) Миелодиспластический синдром Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Острый лейкоз Волосатоклеточный лейкоз СКВ Диссеминированная инфекция Гиперспленизм Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени. ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения
Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования Исключение причинных факторов Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей. Хирургическое лечение
Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в возрасте до 30 лет - метод выбора (при наличии HLA-идентичного донора) Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения Тимэктомия при тимоме.
Консервативное лечение Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга. Антитимоцитарный глобулин (тимоглобулин). Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы а Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0,9% р-ра NaCl и вводят в/в капельно в течение 4-6 ч Развитие анафилактической реакции - абсолютное показание к прекращению применения препарата. Циклоспорин (почти настолько же эффективен, как тимоглобулин) Начальная доза - 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно. При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют. Метилпреднизолон - по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день лечения, по 1 мг/кг - с 15 по 21 день. Колониестимулирующие факторы (лейкомакс) - при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина Начальная доза - 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества грану-лоцитов более 1 000/мкл При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают. Поддерживающая терапия Оксигенотерапия Санация полости рта Переливание компонентов крови (назначать с осторожностью!) Андрогены редко эффективны. Осложнения терапии
Геморрагический синдром Инфекционные осложнения Гемосидероз при переливании крови Сердечная недостаточность Почечная недостаточность Токсический гепатит Анафилактический шок (при использовании антитимоцитарного глобулина) Развитие острого лейкоза. Течение и прогноз
Приобретённая анемия. 80% пациентов при отсутствии трансплантации костного мозга погибают в течение 3 мес от начала заболевания. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников) Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга. Синонимы
Для приобретённых апластических анемий - анемия гипопластическая Для анемии Фанкони - синдром Фанкони. См. также Агранулоцитоз, Агранулоцитоз наследственный, Анемия, Анемия гипопластическая, Гемоглобинурия пароксизмальная ночная (nl), Лейкоз волосатоклеточный (nl), Синдром миелодис-пластический
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
