Медицинская энциклопедия
Акроцефалосиндактилии
Акроцефалосиндактилии - группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.
Классификация
С полидактилией
1 тип - синдром Ндака II тип - синдром Карпентера III тип - синдром Сакати-Шйена IV тип - синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация. Без полидактилии
I тип - синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень - II-IV пальцы, 2 степень - II-V пальцы, 3 степень - все пальцы кисти с образованием общего ногтя II тип - синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа III тип - синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, дефекты гена TWIST[фактор транскрипции], R) - более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца V тип - синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, RR). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена. Клиническая картина:
Краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, различные степени умственной отсталости.
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
