Статьи

С визита к врачу-генетику начинается планирование здорового ребенка!

В XXI веке генетика стала лидером среди новых медицинских технологий в связи с расшифровкой структуры ДНК человека. Консультация опытного генетика и генетические исследования помогают пациентам Клиники репродуктивной медицины добиваться получения желанной беременности и появления на свет здорового потомства.

Кто чаще всего становится пациентом врача-генетика?

Прежде всего, это пары, столкнувшиеся с проблемами при наступлении беременности и женщины с невынашиванием беременности. Бич нашего времени - регресс и замершая беременность. Справиться с этим позволяет консультирование и полноценное обследование, а затем и лечение у специалистов: гинеколога и генетика. Современная диагностика репродуктивных нарушений имеет очень широкий спектр методов. Выбрать необходимый комплекс исследований для каждого случая - в этом и состоит задача врача. Нередки случаи, когда пара прошла уже все обследования, но не хватило именно генетического компонента для выявления причины проблемы. Теперь во всем мире планирование появления здорового наследника начинают именно с консультации генетика.

Если в конкретной семье, у родственников были случаи врожденных или наследственных заболеваний, либо у кого-либо из членов семьи родился мертвый ребенок, имелась хромосомная патология, длительное бесплодие и в некоторых других ситуациях генетическая консультация очень нужна.

Что нового появилось в генетических исследованиях последнего времени?

В последнее десятилетие общепринятыми тестами стали УЗИ - скрининг и биохимический скрининг I и II триместра беременности. У женщин высокого риска выполняется амниоцентез и биопсия хориона. Пол будущего малыша определяется у беременных в стандартной ситуации на УЗИ на сроке после 16-18 недель.

Теперь будущие мамы могут узнать в нашей клинике пол плода по анализу крови или мочи на сроке уже 7-8 недель с момента зачатия. Забор материала (капля крови из пальца) для тестирования «Pink or Blue» («Голубое - Розовое») может проводиться дома, затем отправляется для анализа в генетическую лабораторию штата Калифорния (США). Тест «Intelligender» (по моче) готов уже через 10 минут после постановки.

Новейшие тесты используют самую чувствительную на сегодняшний день технологию для анализа зародышевой ДНК. Тонкое генетическое исследование дает верный результат в 99% случаев, тогда как стандартное УЗИ такой точности не гарантирует и на более поздних сроках. В 1% всех случаев результат неясен из-за крайне низкого содержания зародышевой ДНК - такое изредка встречается у беременных.

Узнать пол будущего младенца как можно раньше хотят и будущие папы, особенно имеющие уже двух и более детей одного пола. Кроме того, необходимость узнать пол плода бывает в случаях возможной передачи малышу наследственного заболевания, сцепленного с полом, например, гемофилии. Больные мальчики страдают от кровотечений, а девочки лишь переносят ген болезни. Есть и другие заболевания, которые развиваются только у плодов определенного пола. В таких случаях подобная информация особенно важна.

В каких случаях без генетических исследований порой просто нельзя обойтись?

Замершая беременность, регресс, невынашивание беременности - эта патология нередко связана с хромосомными аномалиями у эмбриона. Супругам проводятся дополнительные генетические обследования (кариотипирование, исследование на мутации генов, совместимость по HLA), что помогает спрогнозировать и предотвратить повторение данной ситуации.

Неразвивающаяся беременность может быть вызвана как наследственными заболеваниями, так и вновь появившимися хромосомными нарушениями при образовании эмбриона, на ранних сроках его развития. Причинами выступают хронический стресс, экологически неблагоприятные ситуации, курение, употребление наркотиков и алкоголя.

В случае прервавшейся беременности следует обязательно провести исследования тканей плода на хромосомный набор, что, к сожалению, не всегда делается, тем самым причина остановки в развитии плода остается неясной.

Что такое кариотипирование?

Кариотипирование, или цитогенетическое исследование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, рождения больного ребенка. Кариотипирование позволяет обнаружить наследственные заболевания, связанные с изменением количества хромосом, их формы. К таким болезням относятся синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; синдром "кошачего крика", разнообразные ферментопатии (болезни обмена веществ) и многие другие.

Если аномалий кариотипа у пары нет, с чем еще может быть связано невынашивание?

Раннее невынашивание часто имеет иммунологическую природу. У будущих родителей определяются HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA - антигенов. Несоответствие супругов по HLA-антигенам и отличие зародыша от материнского организма является важным моментом, необходимым для сохранения и вынашивания беременности. Сходство супругов по HLA приводит к спонтанным выкидышам, осложненному течению беременности, врожденным порокам развития плода, снижению сопротивляемости потомства к неблагоприятным факторам окружающей среды.

Что такое мутации генов? Мутации каких генов повышают вероятность бесплодия, невынашивания беременности и врожденных пороков развития плода?

Мутации - это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Это изменение не только нарушает состояние данного организма, но и может передаваться по наследству. К возникновению бесплодия и невынашивания приводят такие мутации, как:

• Мутации генов, влияющих на механизмы тромбообразования, нарушающих кровоток в микроциркуляторном русле (например, при формировании плаценты, имплантации эмбриона)
• Мутации генов Y-хромосом, свидетельствующие о необходимости использования донорской спермы. Любые виды лечения мужского бесплодия в этих случаях неэффективны.
• Мутации генов детоксикации (они снижают способность организма к обезвреживанию внешних токсических факторов, загрязнения окружающей среды и т.п.)
• Определение мутации в гене муковисцидоза позволяет исключить у ребенка тяжелое неизлечимое заболевание кистозный фиброз (муковисцидоз). В Европе каждый 25-й человек является носителем мутаций в гене муковисцидоза.

Зачем здоровой молодые паре, планирующей ребенка, нужна консультация генетика?

В наше время каждая пара, планирующая рождение ребенка, должна пройти консультацию генетика. Врач проведет генетическое консультирование семьи, составит генеалогическое дерево, оценит риск возникновения патологии плода с учетом возможности передачи по наследству семейных отклонений в состоянии здоровья, влияния вредных факторов даже на одного из супругов, даст рекомендации по подготовке к беременности для обоих супругов. Генетик подробно объяснит тактику генетического наблюдения женщины во время беременности. Он поможет узнать - оказали ли свое негативное воздействие тератогены (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) на ранних сроках беременности. В возрасте родителей старше 35 лет генетическое консультирование просто необходимо!

Назначает ли генетик какое-либо лечение или только обследует и дает заключение?

При некоторых состояниях генетик назначает курс специальных витаминов для снижения риска врожденных аномалий плода, дает рекомендации по иммунотерапии. В случае, когда один из родителей является носителем хромосомной транслокации, и риск рождения больного ребенка очень велик, возможно решить проблему с помощью современных медицинских технологий.

Если ребенок родился, и на отцовство претендует два человека, либо , напротив, когда отец отказывается от своей причастности к рождению малыша, можно ли быстро и надежно установить настоящего отца?

Да, в нашей клинике самые быстрые сроки проведения генетического тестирования на отцовство и родственные связи - две недели, хотя исследование проводится в Великобритании. Результаты очень точны и могут использоваться для суда. Для исследования у папы, мамы и ребенка берется соскоб с внутренней поверхности щек - быстро и безболезненно. Можно это сделать даже дома.

Теперь установить факт генетического отцовства можно и во время беременности. Безопасная процедура проводится на сроке после 12 недель пока только в Клинике репродуктивной медицины.

Наверное, скоро можно будет узнать - какие болезни ожидают человека в будущем?

Генетические исследования уже сейчас могут показать риск развития того или иного заболевания в будущем. Берется кровь из вены - и Ваше будущее - как на ладони! В связи с расшифровкой структуры ДНК человека удается диагностировать генетически обусловленную предрасположенность к таким заболеваниям, как сахарный диабет, заболевания суставов, гипертоническую болезнь, инфаркт миокарда. Каждый человек теперь может получить «генетический паспорт», в котором отражена наследственная предрасположенность к заболеваниям. Зная риски, можно заблаговременно заниматься профилактикой, ведь известно: кто предупрежден, тот вооружен!

Новые генетические исследования с течением времени будут все больше востребованы у челябинцев. Налаженные партнерские отношения и новые возможности доставки материала позволяют нам широко использовать в Челябинске современные достижения мировой медицинской науки.

Забор материала на генетические исследования проводится ежедневно в центре города - в Клинике репродуктивной медицины - по адресу: г. Челябинск, ул. Советская, 38 (Остановка транспорта «Пл. Революции»)
Телефон для справок 8(351)233-38-33, 263-51-19
 Лиц. №74-01-000116 выдана Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения и социального развития.

Задать свои вопросы вы можете здесь и сейчас!