Статьи

Медико-генетическое консультирование

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость - свойства, присущие всем живым организмам

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930 - 1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма. Сегодня ученые могут глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, решать проблему раковых заболеваний и многое другое.

О медико-генетическом консультировании и профилактике наследственных генетических заболеваний рассказывает заведующая городской медико-генетической консультации, врач-генетик МУЗ ГКБ № 1 Ирина Павловна АЛФЕРОВА.

Медико-генетическое консультирование наиболее распространенный вид профилактики наследственных и врожденных заболеваний. Суть его заключается в определении здоровья потомства и помощи семье в принятии решения о деторождении.

По данным ВОЗ ежегодно в мире 4 - 6 процентов детей рождается с врожденными пороками развития. В большинстве регионов России врожденные пороки занимают 2 - 3 место в причинах младенческой смертности. Около 40 процентов ранней младенческой смертности и инвалидности детей обусловлены наследственными факторами.

Очевидно, что эта проблема имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.

Кто попадает в группу риска

В консультации врача-генетика нуждаются семьи, в которых:

Таким семьям уточнение диагноза очень важно для расчета степени генетического риска. Поставив диагноз, врач предоставляет семье информацию о природе заболевания, величине повторного риска, о возможности дородовой (пренатальной) диагностики.

Только ли гены виноваты?

Наследственные и врожденные заболевания чрезвычайно многообразны. Дефекты развития не всегда связаны с генетической причиной. Они могут быть обусловлены:

К числу наследственных относят пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений) наследственных структур в половых клетках. В зависимости от уровня повреждения различают генные (моногенные) и хромосомные болезни.

Наследственные заболевания могут появиться в виде единичных случаев в семье в результате новой мутации, впервые возникшей в половой клетке одного из родителей.

Как возникают наследственные заболевания?

Каждая клетка организма человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Основу хромосомы составляют молекулы ДНК, которые состоят из следующих друг за другом участков генов. Каждый такой участок несет информацию о структуре определенного белка, от которого зависят наследственные (генетические) свойства. С каждым геном связано развитие определенных наследственных признаков организма. Например, цвет кожи, волос, радужки глаз и др.

Половые клетки, образующиеся в результате мейоза (деления), содержат 23 хромосомы. Иногда в процессе мейоза происходит отклонение. Наиболее часто отмечается нерасхождение 21 пары хромосомного набора, вследствие чего клетки будут иметь 47 хромосом. Возможны различные варианты болезни Дауна: регулярные трисомии (полные), мозаичные (с нормальным клоном клеток) и различные структурные изменения.

Синдром Дауна наиболее распространенное заболевание из всей хромосомной патологии (встречается у 1 из 650 - 700 новорожденных детей с одинаковой частотой у девочек и мальчиков). Данный показатель остается стабильным во всем мире. В группе женщин старше 35 лет частота возрастает.

Хромосомный дисбаланс обуславливает ряд специфических особенностей новорожденного:

Для установления точного диагноза необходим специальный анализ крови ребенка на хромосомный набор - кариотип и генетическое обследование родителей по показаниям.

Пренатальная диагностика

В г. Челябинске имеется возможность исключения хромосомной патологии до рождения ребенка - пренатальная диагностика (дородовая), которой принадлежит ведущая роль в профилактике врожденных пороков развития и наследственных заболеваний плода.

Пренатальная диагностика проводится строго по показаниям неинвазивными и инвазивными методами.

К неинвазивным относится ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин. В настоящее время оно обязательно проводится в 11 - 13, 20 - 24 и 32 - 34 недели беременности, что позволяет выявить 80 - 98 процентов плодов с анатомическими дефектами. Наличие грубых несовместимых с жизнью пороков развития является достаточным основанием для рекомендации о прерывании беременности.
АБОРТ МОЖЕТ ПРИВЕСТИ К БЕСПЛОДИЮ И ДРУГИМ ВРЕДНЫМ ПОСЛЕДСТВИЯМ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ ЖЕНЩИНЫ!
НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА!
Хотя выбор, конечно, в данной ситуации за супругами. К этой же группе методов относится биохимический скрининг сывороточных белков в крови матери в I триместре (10 - 13 недель) и во II триместре (16 - 18 недель).

УЗИ только констатирует факт наличия нарушений, но не вскрывает его причину. Для исключения наследственного фактора УЗИ дополняется исследованием плодного материала - инвазивными методами.

Инвазивными методами пренатальной диагностики называются внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем, выполняемые с целью получения плодного материала. На основании исследования плодного материала исключается либо устанавливается хромосомная патология плода (кариотип плода), генные заболевания (молекулярно-генетические исследования), резус-принадлежность плода (важно при риске резус-конфликта).

Стандартные показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику, одобренные ВОЗ, включают:

Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности и показаниями. В случае подтверждения хромосомной патологии у плода рекомендуется прерывание беременности.

Таким образом, пренатальная диагностика позволяет прогнозировать здоровье ребенка еще на стадии внутриутробного развития, когда можно прервать беременность, но окончательное решение остается за семьей.