Статьи

Диагностика врожденных пороков развития плода

В жизни любой пары наступает момент (запланированный или неожиданный), когда супруги узнают, что станут родителями. Конечно же, естественным является желание будущих мамы и папы иметь здоровое потомство. Увы, природа иногда вносит негативные коррективы в эти планы. К сожалению, около 5% всех беременностей заканчивается рождением детей с врожденными заболеваниями. И, что очень важно, около 90% этих случаев - спорадические. Это означает, что дефект не является унаследованным, не стоит искать среди родственников «виновников» несчастья, их не будет. Генетическая поломка произошла в уже оплодотворенной яйцеклетке или на самых ранних стадиях делящегося эмбриона под влиянием многообразных неблагоприятных факторов.

Что же необходимо сделать, как правильно поступить, какие пройти обследования и на каких сроках, чтобы вовремя выявить патологию у плода?

В настоящее время существует несколько видов так называемого «скрининга» беременных женщин на наличие врожденной и наследственной патологии у плода.
К ним относятся:

1. Возраст женщины и срок беременности
2. Хромосомная патология плода при предыдущей беременности
3. Биохимический скрининг
4. Ультразвуковой скрининг

Все эти виды скрининга преследуют одну цель - выявить среди всех беременных женщин тех, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с врожденными дефектами.

Нужно заметить, что только сочетание всех этих видов обследования дают наиболее полную информацию о генетическом здоровье плода. К примеру, частота выявления болезни Дауна только с учетом возраста беременной женщины составляет 30%, а с учетом возраста женщины, толщины воротникового пространства, визуализции костей носа плода, концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в 11-13+6 недель беременности - 95%.

В настоящее время обследование на врожденную патологию плода должно заключаться в следующем:

1. Консультация гинеколога для правильного определения срока беременности, особенностей ее течения, дачи рекомендаций по срокам прохождения дальнейшего обследования.
2. Биохимический скрининг - исследование крови беременной на содержание РАРР-А и β-ХГЧ (сдается строго натощак в утренние часы в 11-12 недель беременности).
3. Ультразвуковое исследование плода в 11-13+6 недель беременности (при копчико-теменном размере плода 47-84 мм). Исследование направлено на установление нормальности анатомии плода и поиск у него маркеров хромосомной патологии. На этом сроке беременности к ним, в частности, относятся увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие визуализации носовых костей, реверсный кровоток в венозном протоке, наличие аномальной регургитации на трикуспидальном клапане и увеличенный фронто-аксиллярный угол. Исследование должно проводиться специально обученными врачами на ультразвуковом аппарате экспертного класса.
4. Следующий этап - расчет индивидуального риска хромосомной патологии плода для конкретной пациентки. Для большей достоверности результатов используются различные компьютерные программы расчета генетического риска, учитывающие многие параметры.
5. В заключительной части исследования желательна встреча супругов с врачом-генетиком, который выяснит семейную историю, оценит результаты предыдущих исследований и объяснит супругам, ждущим ребенка, риск для их малыша.

В тех случаях, когда риск будет превышать допустимые пределы, семье будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики для уточнения диагноза (на раннем сроке беременности это биопсия хориона или плацентоцентез), и через 2-3 дня хромосомный набор плода станет известен.
Данная схема обследования максимально приближена к модели так называемой клиники OSCAR (One Step Clinic fог Assessment of Risk), существующей во многих западных странах.
Все это позволяет в короткие сроки в I триместре беременности максимально достоверно получить ответ на вопрос, волнующий всех родителей: «Будет ли здоров наш малыш?».

Автор: врач генетик, к.м.н. Буянова Г.В.