Статьи
Здоровье с пелёнок для настоящего и будущего
В последние годы здоровье детей и подростков стало предметом особой тревоги общества. Число здоровых детей в России сократилось до 8-10 процентов. Коэффициент рождаемости почти в 1,6 раза меньше, чем коэффициент смертности. Ежегодно происходит угрожающее сокращение численности населения нашей страны - на 700 тысяч человек. Продолжительность жизни населения России составила 65,3 года. Если не преодолеть демографический кризис, возникнет прямая угроза национальной безопасности страны. Для исправления сложившейся ситуации разработаны основные направления приоритетного национального проекта «Здоровье»: развитие профилактики и диспансеризации; повышение доступности всех видов качественной медицинской помощи; своевременное выявление и предупреждение заболеваний (наследственных и социально значимых); профилактика - диагностика - лечение - реабилитация - звенья единого процесса эффективной медицины. Здоровье человека зависит от потенциала, который был заложен в уникальные периоды жизни - внутриутробный и период новорожденности. Но, к сожалению, уже 40 процентов детей рождаются больными или заболевают в течение первого месяца жизни. Наследственная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости и смертности детей. Около 80 процентов наследственных заболеваний можно обнаружить у ребенка первого года жизни, но признаков заболевания может не быть в первые месяцы. Для того, чтобы как можно раньше определить, здоров ребенок или болен, проводят лабораторное исследование крови новорожденного (неонатальный скрининг). Своевременно начатое лечение наследственных заболеваний позволяет избежать многих серьезных осложнений и сделать жизнь полноценной. В России с 2006 года неонатальный скрининг проводится на пять наследственных заболеваний.
- Что такое скрининг новорожденных?
Это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней до появления клинических симптомов. На этом этапе скрининга перед выпиской из родильного дома на 4 - 5 день жизни у новорожденного берется несколько капель крови для лабораторного тестирования, что позволит определить, здоров ребенок или относится к группе риска. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования. Каждому новорожденному необходимо такое обследование, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляется при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже смерть. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии даст возможность избежать многих серьезных осложнений.
- Какие заболевания новорожденных включаются в программу скрининга?
В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х годов на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцедозом. Что же это за заболевания?
1. Фенилкетонурия - заболевание, обусловленное отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости.
2. Врожденный гипотиреоз - заболевание, связанное с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям.
3. Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения пе- чени и умственной отсталости в будущем.
4. Адрено-генитальный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.
5. Муковисцедоз - заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и остановке роста.
- Что нужно делать, если ребенку поставлен диагноз наследственного заболевания?
Родителям больного ребенка необходимо сделать все от них зависящее, чтобы малыш как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения врача. Обычно лечение длительное, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребенка от приема лекарств или диети ческого питания. Однако родителям следует понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым.
Автор: В.П. Чуличкова, зав. педиатрическим отделением детской поликлиники ГКБ № 10.