Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике области, заведующим центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, кандидатом медицинских наук Галиной Буяновой.

 

 

— Понятие «орфанные» переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7000 их разновидностей (врожденные, гематологические, онкологические, аутоиммунные и другие), которыми страдает 6–8 процентов населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1 : 2000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии - одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе, а болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

 

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек. В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек. На сегодня разработано 24 стандарта оказания помощи таким больным.

 

 

— Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшеу гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ — адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболеваний.

 

 

— Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

 

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент,диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю, без него они погибнут.

 

Однако стоимость лечения невероятно большая — около нескольких миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

 

 

— Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работает в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года. Тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико-генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации.

 

Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения - диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре консультацию врача-генетика получают порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний — всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

 

 

— Примерно 40 процентов из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомымогут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии... Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты, нам это просто не по силам.

 

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами ихразвития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

 

— Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, явыпивала, так тянуло на пиво!» — как ни в чем не бывало признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В прошлом году мы зарегистрировали 15 алкогольных фетопатий.

 

Это грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты,дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие. Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным пятнам на коже цвета кофе с молоком.

 

Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? — удивляются родители. — Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует. Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они — разные.

 

 

— Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге и в Томске, где очень сильный НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицу или даже за рубеж. Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» — огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребенок с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию.

 

Мы дали родителям направление на генетическую консультацию наших коллег в Сибирское отделение РАМН, и они подтвердили наш диагноз. Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула - те же грубоватые черты лица, избыток кожи... Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки. Бывают такие совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.

 

— Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.

— Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5 - 7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас при вступлении в брак есть программы обследования на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты носитель болезни, то партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.

 

 

— Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 процента всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!

 

 

— Нет, это нереально. Всегда есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того, 20 — 25 процентов пациенток отказывается от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решает рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.

 

 

— Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал, а женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.