06.05.2012
Здравсвуйте, мне 36 лет, мужу 36 лет. В 2003 году первая девочка родилась с пороками развития, прожила до 2 лет (не сидела, голову не держала, не разговаривала, игрушки в руки не брала). Во время 1 беременности на сроке 30-31 неделя был высокий гемоглобин, рекомендовали прокапать реополиглюкин, у меня был анафилактический шок. Затем сделали обследования плода, сказали все в норме. Также был обнаружен вирус герпеса и цитомегаловирус. Сильный тонус матки. Гинекологи сказали, все нормально. У девочки - ДЦП, эпилепсия, синдром Бабицкого, псевдобульбарный синдром. После смерти вскрытие не проводилось. При планировании 2 беременности прошли консультацию генетика. Заключение: Кариотип (мой и мужа) в норме: 46,ХХ и 46,ХУ отмечен повышенный уровень гомоцестеина и выявлена мутация гомозигота MTRR /22 met. Генетический риск суммарный 10%. До беременности гемоглобин и результат гемостазиограммы были в норме. Прошли лечение вирусных инфекций. В ноябре 2011 года забеременела. На узи-скрининг на сроке 12 недель выявили маловодие и дисплазию носика. Результат гемостазиограммы - повышен риск образования тромбов. Сдали ХГЧ - норма и ПАПП - очень высокий результат. Генетик сказала, что, возможно, ничего страшного - нужно подождать результатов второй триады (альфафетопротеин и т.д.) и назначила кардиоцентез. Получала утрожестан по 200 с 5 недель, фраксипарин 10 дней, затем кардиомагнил, фоливую кислоту, пила с начала 2011 года по 5 мг., омегу. В 19 недель сдали анализ второй триады (альфафетопротеин и т.д.), все в норме. Узи от 13 марта 2012 г. - все показатели развития ребенка в норме, размер соответствует сроку 18 недель, кол-во вод нормальное. 26 марта в 20-21 неделю пошла на плановое, УЗИ результат шокировал - беременность замерла. Сделали малое кесарево сечение. Генеколог назначил обследования на генетические факторы риска тромбозов и определение аллелей HLA 2 класса. Помогите, пожалуйста, разобраться с причинами, очень хочется родить здорового ребеночка.
Здравствуйте, Марина! Искренне сочувствуем Вам! Жаль, что не проводилось вскрытие погибшего ребенка и не проведено исследование замершего плода - это помогло бы с более высокой точностью установить причину несчастий. Сейчас Ваш гинеколог прав - необходимы именно эти исследования, возможно, потребуются и еще.
С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна
Добрый день, Марина! Вам необходима очная консультация врача-гинеколога.
С уважением,
д.м.н., врач высшей категории, акушер-гинеколог Клиники "ДокторА"
Казачкова Элла Алексеевна
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА