18.06.2011
В июне 2011г. - регресс на сроке 7 недель (вторая беременность), проведен генетический анализ. Заключение: выявлена хромосомная патология, явившаяся причиной регресса. Кариотип 46 хх, der (13,14)(q10;q10)+ 14?. В июне 2009г. - внутриутробная гибель плода на сроке 19 недель (первая беременность). Генетический анализ не делали. Делали кариотипы у мужа 46 xy, у меня 46 хх. Что это за мутация? Какие обследования возможно ещё провести? Третий раз уже просто страшно. Благодарю за ответ.
Ситуация непростая, много нюансов. Выяснить их можно только при очной консультации. Предварительно - риск повторения низкий, но необходимо дообследование (полиморфные варианты генов, отвечающих за обмен фолиевой кислоты и гомоцистеина, гемостазиограмма, уровень гомоцистеина).
С уважением,
Врач-генетик медицинского центра "Репродуктивное здоровье"
Буянова Галина Викторовна
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА