Med74.RU – медицинский портал Челябинска Полная версия

Вопрос
19.11.2013
Моей дочери 1 год и 1 месяц. В 4 месяца позвонили из поликлиники и сказали, что у нас сомнительные анализы на муковисцидоз, направили на потовую пробу. Первый раз результат был 66 при норме до 60, второй раз через два месяца 61, то есть потовая проба тоже сомнительная. Сделали ДНК-диагностику на 19 наиболее частых мутаций, ничего найдено не было. Ребенок чувствует себя хорошо, развивается по-возрасту, весит в данный момент 10 кг, рост 79 см. Однако иногда возникают проблемы со стулом, иногда в анализах кала определяется небольшое или умеренное количество нейтрального жира, крахмал, стул бывает 3-4 раза в день - в основном оформленный, запах обычный. Сдавали анализ кала на панкреатическую эластазу, результат - более 500, то есть норма. Со стороны легких все хорошо, при ежемесячных осмотрах никаких особенностей не находили. Генетик в заключении написала, что диагноз маловероятен. Но меня такое заключение не устраивает, я хочу точно знать, болен или здоров мой ребенок, тем более планируем с мужем второго ребенка, и я должна знать, требуется ли мне дородовая диагностика. Какое исследование можно пройти для полного исключения этого диагноза? Я знаю, что в Москве делают полную диагностику гена CFTR, стоит дорого, но я готова его сделать, если это прояснит нашу ситуацию. И куда еще в Челябинске я могу обратиться за консультацией по данному заболеванию, генетик по месту жительства меня не устраивает как специалист.
Ответы
Здравствуйте! Вероятность наличия у Вашего ребенка муковисцидоза невысокая. Если есть сомнения, можно сделать полный анализ гена. А клинически с этой проблемой лучше наблюдаться у пульмонолога и гастроэнтеролога.
Здравствуйте! По вашему описанию ребенок совершенно здоров. ДНК-диагностика на 19 наиболее частых мутаций достаточна для исключения диагноза муковисцидоз.

С уважением,
врач акушер-гинеколог, специалист УЗИ, генетик Семейной клиники «Репромед»
Сорокина Елена Владимировна

 

Copyright © 2005-2023 Med74.RU Челябинск

 
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА