Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили у ребенка очень редкое генетическое заболевание – тирозинемию I типа. По всему миру это заболевание поражает примерно 1 человека из 100000. В практике генетиков Челябинской области такой диагноз еще не ставился никому.

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, на увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей – тирозинемия.

Тирозинемия – это редко встречающаяся у детей генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.

«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, – говорит заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова. – Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам.

Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей. Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов. Стоит напомнить, что степень адаптации ребенка зависит от того, насколько рано было выявлено генетическое заболевание. У специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей».