Медицинская энциклопедия
Кетоацидозы у детей
Детские кетоацидозы - гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела - главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых - сахарный диабет, гликогеноз I типа (232200),-глицинемия (2320(5Ь, 232050), метилмалоновая ациду-рия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сук-цинил-КоА-ацетоацетат трансферазы.
Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена5СОГ[б01424], р) - фермента мито-хондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторий: недостаточность сукцинил-КоА-3-аце-тоацетат трансферазы, кетонурия. Синдром Ричардса-Рандла (*245100, р) - кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, слабое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты задержки развития с кетоацидурией. Молочнокислый ацидоз - несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты: недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, р, X) недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-ли-поил (*245349, 11р13, ген PDX1, р) врождённая инфантильная форма молочно-кислого ацидоза (*245400, р) молочнокислый ацидоз с выделением D-молочной кислоты (245450, р). Общие симптомы - молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления типа микроцефалии, подёргиваний мышц, облысения, некро-тизирующей энцефалопатии и др. Кетоадипиновая ацидурия (245130, р). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с мочой а-кетоадипиновой кислоты.
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.
