Медицинская энциклопедия
Болезнь фон Вимебранда
Болезнь фон Вимебранда (*193400, 12pter-pl2, дефекты генов VWF, F8VWF, ЗД; 277480, р, типы ПС, III; 177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) - врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов. Терминология
VIII:C - коагулирующая активность комплекса ффВ; комплекс связывается с местами повреждения эндотелия, формируя поверхность для прикрепления тромбоцитов (отсутствует при гемофилии А, нормальна или уменьшена при болезни фон Вимебранда). VIII:R - ристоцетиновый (ристомициновый) кофактор: свойство ффВ поддерживать вызванную ристоцетином агглютинацию тромбоцитов (утеряно или уменьшено при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А). УШ:Аг - определяемое гетерологичными AT свойство антигеннос-ти ффВ (нормально, уменьшено или отсутствует при болезни фон Вимебранда, нормально при гемофилии А). Фактор VIII (VIII:C) ффВ полагают состоящим из: VIII:C ффВ (VIII:R VIII:Ar).
Клиническая картина. Геморрагический
диатез, характеризующийся тенденцией к кровотечению из слизистых оболочек, увеличением времени кровотечения, нормальным количеством тромбоцитов, нормальной ретракцией сгустка, частичной и выраженной в различной степени недостаточностью фактора VIII:R и возможным морфологическим дефектом тромбоцитов; тип III болезни имеет более тяжёлое течение, содержание фактора VIII:R резко снижено; возможны аортальный стеноз и пролапс митрального клапана.
Лечение
Замещение фактора VIII Кислота аминокапроновая. Синонимы
Ангиогемофилия Наследственная псевдогемофилия Сосудистая гемофилия Конституциональная тромбопатия Капил-ляропатия геморрагическая Псевдогемофилия сосудистая Пурпура атромбопеническая Пурпура атромбоцитопеническая Юргенса синдром фон Вйлпебранда-Юргенса конституциональная тромбопатия
Данная информация не является руководством к самостоятельному лечению. Необходима консультация врача.